H νόσος του Wilson είναι μια γενετική διαταραχή που μεταβιβάζεται με υπολειπόμενο αυτοσωματικό χαρακτήρα κατά την οποία ο χαλκός συσσωρεύεται στους ιστούς. Οι κύριες περιοχές της συσσώρευσης είναι το ήπαρ και ο εγκέφαλος (στον φακοειδή πυρήνα).
Η νόσος φέρει το όνομα του Δρ. Samuel Alexander Kinnier Wilson (1878-1937), Βρετανού νευρολόγου που την περιέγραψε πρώτος το 1912. Εάν ένα παιδί κληρονομήσει το γονίδιο και από τους δύο γονείς, μπορεί να αναπτύξει την νόσο του Wilson. Περισσότερες από 200 μεταλλάξεις υπεύθυνες για τη νόσο έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα. Τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται στην ηλικία μεταξύ των 6 και 20 ετών, αλλά έχουν περιγραφεί περιπτώσεις σε πολύ μεγαλύτερους ασθενείς. Νόσος του Wilson εμφανίζεται σε 4 ανά 100.000 ανθρώπους. Σε κλειστές κοινωνίες όπως αυτή της Σαρδηνίας η συχνότητα της νόσου παρουσιάζεται σημαντικά αυξημένη. Χωρίς θεραπεία ο θάνατος επέρχεται 1-3 χρόνια μετά την έναρξη των νευρολογικών συμπτωμάτων και συνήθως είναι αποτέλεσμα ηπατικής ανεπάρκειας.
Ήπατική νόσος
Η ηπατική βλάβη μπορεί να παρουσιαστεί ως κόπωση, αυξημένη τάση αιμορραγίας, σύγχυση (που οφείλεται σε ηπατική εγκεφαλοπάθεια), πυλαία υπέρταση (η πίεση στην συγκεκριμένη φλέβα αυξάνεται σημαντικά και οδηγεί σε κιρσούς του οισοφάγου που μπορεί να αιμορραγίσουν με κίνδυνο για τη ζωή), σπληνομεγαλία και ασκίτης. Η χρόνια ενεργός ηπατίτιδα μπορεί να προκαλέσει κίρρωση του ήπατος.
Νευροψυχιατρικά συμπτώματα
Περίπου το 50% των ασθενών με Wilson έχουν νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα. Οι περισσότεροι ασθενείς αρχικά έχουν ήπια γνωστική υποβάθμιση, αδεξιότητα και αλλαγές στη συμπεριφορά. Στην συνέχεια εμφανίζονται ειδικά νευρολογικά συμπτώματα, συχνά με τη μορφή του συνδρόμου του Πάρκινσον, αυξημένη ακαμψία, επιβράδυνση των κινήσεων, με ή χωρίς τυπικό τρόμο στο χέρι, χαρακτηριστικές εκφράσεις του προσώπου, διαταραχες στην ομιλία, έλλειψη συντονισμού στις κινήσεις. Επιληπτικές κρίσεις και ημικρανία είναι αρκετά συχνές. Στα ψυχιατρικά προβλήματα μπορεί να συμπεριλαμβάνονται αλλαγές συμπεριφοράς, κατάθλιψη, άγχος και ψύχωση.
Άλλα συστήματα οργάνων:
Μάτια: δακτύλιοι Kayser-Fleischer στον κερατοειδή. Οφείλονται σε εναπόθεση χαλκού στη μεμβράνη του Descemet. Εμφανίζονται στο 66% των περιπτώσεων, πιο συχνά σε άτομα με νευρολογικά από ότι με ηπατικά προβλήματα και είναι ορατοί μόνο σε εξέταση με σχισμοειδή λυχνία.
Η νόσος του Wilson συνδέεται επίσης με καταρράκτη, καφέ ή πράσινες εναποθέσεις στο πρόσθιο και το οπίσθιο περιφάκιο.
Οι παραπάνω καταστάσεις δεν μπορούν να προκαλέσουν σημαντική απώλεια της όρασης.
Νεφρά: νεφρική σωληναριακή οξέωση που οδηγεί σε συσσώρευση ασβεστίου στα νεφρά και εξασθένηση των οστών λόγω της απώλειας του ασβεστίου και του φωσφόρου.
Καρδιά: μυοκαρδιοπάθεια που μπορεί να οδηγήσει σε καρδιακή ανεπάρκεια και καρδιακές αρρυθμίες.
Ορμονικές διαταραχές: υποπαραθυρεοειδισμός που οδηγεί σε χαμηλά επίπεδα ασβεστίου και στειρότητα.
Όλοι οι ασθενείς με νόσο Wilson ασυμπτωματικοί ή μη, χρειάζονται θεραπεία.
H διάγνωση της νόσου είναι εφικτή σε ασυμπτωματικούς ασθενείς οι οποίοι έχουν στενούς συγγενείς με την νόσο. O εντοπισμός των φορέων είναι αδύνατος με βιοχημικές μεθόδους και γίνεται με ανάλυση DNA.
Η μελέτη της μοριακής διαταραχής της νόσου αποτελεί μία σημαντική συνεισφορά στην έγκαιρη και ακριβή διάγνωση, με αποτέλεσμα την άμεση ακόμα και προσυμπτωματική έναρξη της θεραπείας.
Στις περιπτώσεις της πολύ πρώιμης διάγνωσης, όταν ακόμη δεν έχει γίνει μεγάλη συσσώρευση στα όργανα, χορηγείται ψευδάργυρος, ο οποίος εμποδίζει την απορρόφησή του χαλκού από τον οργανισμό.
Η φαρμακευτική αγωγή σκοπό έχει τον περιορισμό της
Η μεταμόσχευση ήπατος χρησιμοποιείται σε ασθενείς με πολύ προχωρημένη ηπατική νόσο καθώς και σε κεραυνοβόλες μορφές ηπατικής νόσου.
Τα άτομα με νόσο Wilson πρέπει να μειώσουν τη διατροφική πρόσληψη χαλκού. Δεν πρέπει να καταναλώνουν οστρακοειδή, συκώτι, καθώς και άλλα τρόφιμα που μπορεί να περιέχουν υψηλά επίπεδα χαλκού (μανιτάρια, καρύδια και σοκολάτα). Άτομα με νόσο Wilson πρέπει να ελέγχουν το πόσιμο νερό για περιεκτικότητα σε χαλκό και δεν θα πρέπει να λαμβάνουν πολυβιταμίνες που περιέχουν χαλκό.
Εάν η διαταραχή ανιχνευθεί νωρίς και αντιμετωπισθεί αποτελεσματικά, τα άτομα με νόσο Wilson μπορούν να ζήσουν φυσιολογική ζωή με καλή υγεία. |
